Condição genética e hereditária que afeta a produção da hemoglobina responsável pelo transporte de oxigênio no sangue, a doença falciforme – que tem o dia mundial de conscientização lembrado nesta sexta-feira, 19 – continua sendo um importante desafio de saúde pública no Brasil, especialmente na Bahia, estado com uma das maiores incidências da enfermidade no país. Dados do Ministério da Saúde apontam que este ano, no período de janeiro a abril, foram registrados 3.389.865 atendimentos ambulatoriais realizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) relacionados à enfermidade, sendo 537.023 na Bahia. No ano passado todo, o número foi de 10.089.577 atendimentos no país e 1.408.332 somente no estado. 

De acordo com a médica hematologista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Fernanda Queiroz, a alteração genética, causada pela doença falciforme, leva à formação da hemoglobina S (HbS), que pode deformar as hemácias em formato de foice, comprometendo a circulação sanguínea e favorecendo complicações, a exemplo de anemia crônica, crises dolorosas e danos progressivos a diversos órgãos. 

“A elevada frequência da doença na Bahia está relacionada, principalmente, à formação histórica e genética da população brasileira. A mutação responsável pela hemoglobina S teve origem em regiões da África e foi trazida ao Brasil ao longo do período colonial. Como o estado possui uma das maiores populações afrodescendentes do país, observa-se maior frequência do gene da hemoglobina S na população”, explica a médica, informando que “a doença falciforme pode ocorrer em pessoas de qualquer raça ou etnia, embora sua prevalência seja maior em populações com ancestralidade africana”.  

Sobre as hemácias, a especialista explica que “as normais, contendo hemoglobina A (HbA), são flexíveis e conseguem atravessar a microcirculação com facilidade para levar oxigênio aos tecidos. Já as hemácias falcizadas se tornam rígidas, menos deformáveis e têm maior tendência à hemólise (destruição prematura das hemácias) e à adesão ao endotélio vascular. Isso leva a dois processos principais: anemia hemolítica crônica e episódios de vaso-oclusão, nos quais há obstrução do fluxo sanguíneo em pequenos vasos”.  

A hematologista destaca ainda que, como consequência, ocorre redução da oxigenação tecidual e episódios de isquemia aguda e crônica, que se manifestam clinicamente como crises vaso-oclusivas. “Essas crises têm predomínio osteoarticular, sendo a dor óssea a manifestação mais comum, decorrente da isquemia da medula óssea e estruturas adjacentes. Ao longo do tempo, diferentes órgãos podem ser afetados, como pulmões, cérebro, rins e baço, podendo ocorrer complicações importantes como acidente vascular cerebral e síndrome torácica aguda. No baço, repetidos episódios de microinfartos levam à perda progressiva da função esplênica, condição conhecida como asplenia funcional, o que aumenta significativamente o risco de infecções bacterianas, especialmente na infância”, diz.

As manifestações da doença podem surgir desde os primeiros anos de vida e incluem cansaço, palidez, icterícia (coloração amarelada dos olhos e da pele), inchaço das mãos e dos pés, além de episódios recorrentes de dor causados pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos. Em situações mais graves, os pacientes podem desenvolver complicações potencialmente fatais, como síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral e infecções severas. Febre, dificuldade para respirar, dor intensa, alterações neurológicas e aumento importante do volume abdominal estão entre os sinais de alerta que exigem atendimento médico imediato.

A importância do diagnóstico precoce  

O diagnóstico precoce – realizado por meio de exames laboratoriais que identificam variantes da hemoglobina, como a eletroforese de hemoglobina ou métodos como HPLC, além de testes genéticos em situações específicas – tem papel decisivo na mudança da história natural da doença. Nesse contexto, o teste do pezinho é uma ferramenta fundamental, pois permite identificar a condição ainda nos primeiros dias de vida, antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

“Quando o resultado é positivo ou sugestivo de doença falciforme no teste do pezinho, o recém-nascido é rapidamente encaminhado para acompanhamento com equipe especializada, geralmente em serviços de hematologia pediátrica. A partir desse momento, não apenas se confirma o diagnóstico, mas também se inicia toda a linha de cuidado”, salienta ela, afirmando que a detecção precoce “permite reduzir infecções graves, prevenir danos a órgãos, orientar adequadamente as famílias e iniciar os tratamentos. Como resultado, observamos melhora da qualidade e aumento expressivo da expectativa de vida dos pacientes”.

Além disso, a especialista ressalta que novas terapias vêm ampliando as possibilidades de tratamento, incluindo medicamentos que atuam em diferentes mecanismos da doença e abordagens inovadoras. “Atualmente, a única modalidade terapêutica considerada curativa e amplamente estabelecida para a doença falciforme é o transplante de células-tronco hematopoéticas, indicado para casos selecionados e após avaliação criteriosa dos riscos e benefícios. Mas, nos últimos anos, a terapia gênica tem surgido como um dos avanços mais promissores no cenário internacional, com resultados encorajadores e aprovação em alguns países. Trata-se de uma abordagem que busca corrigir a alteração genética responsável pela doença, com potencial curativo em determinados casos”, esclarece ela, pontuando que essas terapias ainda não estão amplamente disponíveis na prática clínica no Brasil, sendo acessíveis, principalmente, em centros de pesquisa ou em contextos regulatórios.

Apesar dos avanços, os desafios permanecem significativos. Muitos pacientes convivem com dor crônica, fadiga, internações frequentes e limitações que afetam a vida escolar, profissional e social. Também são comuns dificuldades relacionadas ao acesso aos serviços de saúde, ao desconhecimento da doença pela população e, em alguns casos, ao preconceito. Diante desse quadro, Fernanda destaca que o cuidado efetivo exige uma abordagem integrada, envolvendo pacientes, familiares, profissionais de saúde e uma rede assistencial estruturada e capacitada.

“A prevenção das complicações da doença falciforme envolve medidas práticas do dia a dia, como acompanhamento médico regular, vacinação completa, uso correto das medicações prescritas e realização dos exames de rotina recomendados. Também é fundamental manter boa hidratação, evitar exposição prolongada a temperaturas extremas, reconhecer precocemente sinais de infecção e buscar atendimento médico sempre que surgirem sintomas de alerta. Essas medidas também precisam estar inseridas em um cuidado mais amplo e contínuo, que vai além do uso de medicamentos e envolve educação em saúde e acompanhamento multidisciplinar”, conclui. 

Por Juracy dos Anjos